Jeremy Manuel OBE (GB)

(chairman)
Europäische Union, EWGGD, Kontakt zur Pharmaindustrie

Jeremy M. gründete 1991 die Britischen Gaucher Vereinigung und ist deren Vorstandsvorsitzender. Er ist auch Mitbegründer der Europäischen Gaucher Allianz und wurde 2008 zum Vorsitzenden gewählt. Er ist ein Verwalter der gemeinnützigen Helen Manuel Stiftung, die gegründet wurde um die Erforschung des Morbus Gaucher zu unterstützen.

Durch seine Arbeit mit der Vereinigung hat Jeremy die Interessen der Gaucher Patienten, sowohl in GB als auch weltweit gegenüber Ärzten, Wissenschaftlern, Regierungen und der Pharmaindustrie vertreten. Jeremy ist ein Patientenvertreter des UK Department of Health National Specialist Commissioning Advisory Group's Expert Committee für Lysosomale Speichererkrankungen.

Jeremy ist praktizierender  Rechtsanwalt und Wirtschaftsmediator. Er wurde 1994 zum Ehrenbürger (Freeman of the City of London) Londons und zum OBE in der königlichen New Year Honours Liste von 1999 für seine Verdienste in der Gaucher Erkrankung ernannt. Jeremy ist Mitglied der Royal Society of Arts.

Yossi Cohen (Israel)

Kontakt zur Pharmaindustrie, Funding

Meine Ehefrau Dvora leidet an Gaucher. Ich bin seit über 5 Jahren in der Gaucher Gemeinschaft aktiv. Zusätzlich zu meinen Funktionen in der EGA bin ich Vorstandsvorsitzender der Israelischen Gaucher Vereinigung. Mitglied des Vorstands der EGA seit 2008.

 

Tanya Collin-Histed (GB)

(Kassierer/Verwalter)
Funding, Verbindung zu Patientenorganisationen, Humanitäre Hilfe

Tanya kommt aus Grossbritannien und beschäftigt sich bereits seit 2005 mit der EGA. Tanya´s Tochter Maddie wurde 1996 als Gaucher Patient mit Typ III im Alter von 17 Monaten diagnostiziert. 1997 hat sich Tanya der Britischen Gaucher Vereinigung angeschlossen um Familien mit neuronopathischen Gaucher Kindern zu unterstützen.

Tanya´s Hauptaufgabe bestand darin Konferenzen und Informationsbroschüren für Familien mit „neurologischen“ Gaucher Erkrankungen zu organisieren. Seit 2005 ist Tanya als Teilzeitkraft, in der Funktion einer Geschäftsführerin, angestellt und organisiert die täglichen gemeinnützigen Aktivitäten der Vereinigung.

 

Anne-Grethe Lauridsen (Dänemark)

Verbindung zu Patientenorganisationen, Informationen

Mein Name ist Anne-Grethe Lauridsen, 1958 geboren und bin Typ I Gaucher Patientin. Ich bin mit Kurt verheiratet und wir haben 3 wundervolle, in Vietnam adoptierte, Kinder (geb. 1992,1996 und 1999). Ich wurde – mehr durch Zufall – im Mai 1974 diagnostiziert. Ich war aus ganz anderen Gründen im Krankenhaus als der Arzt im Röntgenbild grosse Schatten von meiner Leber und Milz feststellte. Ich verbrachte vier Wochen im Krankenhaus während man versuchte eine Diagnose zu stellen, was dann letztendlich auch gelang.
Ich habe eine Schwester, die auch an Gaucher erkrankt ist und einen Bruder.

Die nächsten 16 Jahre hatte ich nur sporadischen Kontakt mit Krankenhäusern, lebte ein „normales“ Leben und fühlte mich nicht krank. Doch im Laufe der Zeit tauchten einige Unannehmlichkeiten auf. Ab 1990 wurde ich von einem Arzt regelmäßig begleitet, da ich vermehrt mit Blutungen zu tun hatte.

1992 began ich, als zweite Patientin in Dänemark, mit der Therapie. Die Therapierung brachte mich mit anderen Gaucher Patienten in Berührung, 3 junge Mädchen und deren Eltern. Dies brachte mich auf die Idee andere Gaucher Patienten in Dänemark zu finden und Kontakte zu ihnen herzustellen. Es dauerte immerhin bis Anfang 2000 bevor sich fünf dänische und ein norwegischer Patient zum ersten Meeting trafen. Im November 2002 haben wir dann die Gaucher Vereinigung Dänemark gegründet und ich wurde zur Vorsitzenden gewählt. Seit dem widme ich mich immer mehr der Arbeit zu Gunsten der Gaucher Patienten involviert.

Radoslava Tomova (Bulgarien)

Verbindung zu Patientenorganisationen, Forschung

Mein Name ist Radoslava Tomova und ich bin Typ I - Gaucher Patient. Im Alter von vier Jahren wurde ich diagnostiziert und bekam meine erster Therapierung im Alter von 14 Jahren. In 2008 wurde ich Vorstandsmitglied der Bulgarischen Gaucher Vereinigung und trat in 2010 in den Vorstand der EGA.

 

Ghyslaine Surrel (Frankreich)

Forschung

 Ghislaine hat den französischen Verein für lysosomale Speichererkrankungen (VML) in 1990 mitgegründet und war Mitglied des Vorstands bis 2003. Sie ist nun verantwortlich für den Kontakt zu internationalen Gaucher-Patientenorganisationen. Sie war ebenfalls ein Gründungsmitglied der Europäischen Gaucher Allianz (EGA) in 1994.
1978 wurde ihr damals drei Monate alter Sohn mit Gaucher Typ 1 diagnostiziert. Seit 1992 wird er therapiert.
Seit der Diagnose ihres Sohnes hat sie sich für die Suche nach Informationen über die Erkrankung und ihrer Therapie sowie möglicher Kontakte zu anderen betroffenen Familien engagiert.

Gil Faran (Israel)

Funding, Forschung, Informationen

Gil wurde 1965 in Israel geboren. Gil und seine Ehefrau Sigal haben drei Söhne von denen zwei an Gaucher erkrankt sind. Der älteste Sohn Ido, geboren 1993, begann mit der Therapie als er viereinhalb Jahre alt war. Omer, der jüngste Sohn, geboren 2002, begann mit der Therapie in 2009. Beide werden zu Haus therapiert. Gil ist aktives Mitglied der Israelischen Gaucher Vereinigung und wurde in 2008 Mitglied des EGA-Vorstands.

Pascal Niemeyer (Deutschland)

Informationen, Europäische Union, EWGGD

Seit 2006 ist Pascal Niemeyer stellvertretender Vorstandsvorsitzender der Gaucher Gesellschaft Deutschland und seit 2008 Vorstandsmitglied der EGA. Pascal kam erstmalig mit der Gaucher Erkrankung in Berührung als seine Tochter Félise als Typ III Gaucher Kind diagnostiziert wurde. Félise starb 2007 im Alter von 5 Jahren.

Seine Familie hat, ganz besonders zum Zeitpunkt der Diagnose, viel Unterstützung von der lokalen Gaucher Selbsthilfeorganisation erhalten. Er möchte sicherstellen, dass auch andere Familien und Patienten die Unterstützung und Informationen erhalten, die sie wirklich benötigen.

Irena Znidar (Slovenia)

Forschung , Kontakt zur Pharmaindustrie

Irena Znidar ist Mitbegründerin der Slowenischen Gaucher Vereinigung (2003) und wurde in 2009 zur Vorstandsvorsitzenden gewählt. Im gleichen Jahr wurde sie Vorstandsmitglied der EGA. Irena hat einen PhD in Biologie und ist Angestellte eines pharmazeutischen Unternehmens.