Terapias

para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.

Se han aprobado dos terapias para el tratamiento de esta enfermedad:

• Terapia de sustitución de la enzima y

• Terapia de reducción del sustrato

Otras opciones de tratamiento, por ejemplo la terapia de gen y la terapia de las chaperonas, están en fase de desarrollo. También hay actualmente varios ensayos clínicos que se están llevando a cabo con pacientes de Gaucher.

Terapia de sustitución de la enzima (ERT)

En la terapia de sustitución de la enzima, la falta o deficiencia de la enzima (glucocerebrosidasa) es sustituida por una enzima funcional. Esta enzima realiza la función de la enzima deficiente del paciente y rompe la acumulación del sustrato de la enzima (glucocerebrosidasa). La enzima es administrada por vía intravenosa a intervalos regulares a lo largo de la vida del paciente.
Actualmente, contamos con dos preparados de terapia de sustitución en el mercado: Cerezyme (imiglucerasa, fabricada por Genzyme) y VPRIV (velaglucerasa alfa, fabricada por Shire).

Terapia de reducción de sustrato  (SRT)

En la terapia de reducción de sustrato, la formación del sustrato de la enzima (glucocerebrosidasa)  es inhibido por una pequeña molécula. Como resultado, las células tienen menos sustrato y se detiene la acumulación. La  pequeña molécula es administrada oralmente, en forma de pastilla.
La terapia de reducción de sustrato se conoce como Zavesca (miglustat, fabricada por Actelion).