Jeremy Manuel OBE (UK)

(Presidente)
Unione Europea, EWGGD, contatto con le aziende farmaceutiche

Jeremy Manuel è stato uno dei fondatori dell’Associazione Gaucher del Regno Unito nel 1991 e ne  è ancora il Presidente nazionale. E’ anche membro fondatore dell’Alleanza Europea Gaucher ed è stato eletto Presidente nel 2008.  Fa anche parte del Consiglio direttivo della Fondazione Helen Manuel, una Fondazione benefica che ha lo scopo di sostenere la ricerca sulla malattia di Gaucher.

Grazie al lavoro svolto per l’Associazione, Jeremy ha rappresentato gli interessi dei pazienti Gaucher sia nel Regno Unito che altrove di fronte a clinici, scienziati, governi e al settore industriale. Jeremy è un rappresentante dei pazienti presso il Comitato di esperti sui disturbi da accumulo lisosomiale del Gruppo consultivo specialistico nazionale del Dipartimento della salute del Regno Unito.

Jeremy esercita la professione di avvocato ed è Mediatore commerciale accreditato. E’ stato  insignito del premio Libertà della città di Londra nel 1994 e dell’onorificenza Ordine dell’impero britannico nella lista di onore di capodanno nel 1999 per i servizi resi alla Malattia di Gaucher ed è anche Membro della Royal Society of Arts.

Yossi Cohen (Israele)

Contatto con le aziende farmaceutiche, Finanziamenti

Mia moglie Dvora è affetta dalla malattia di Gaucher. Sono attivo nella comunità Gaucher da 5 anni. Oltre a far parte dell’Allenza Europea Gaucher, sono anche presidente dell’Associazione Israeliana Gaucher, ed infine faccio parte del Consiglio direttivo dell’EGA dal 2008.

Tanya Collin-Histed (UK)

(Tesoriera/Amministratrice)
Finanziamenti, contatto con le associazioni di pazienti, aiuto umanitario

Tanya viene dal Regno Unito ed è attiva nella Alleanza Europea Gaucher dal 2005. Alla figlia di Tanya, Maddie, fu diagnosticata la Malattia di Gaucher di tipo III nel 1996, all’età di 17 mesi.

Nel 1997, Tanya è entrata a far parte dell’Associazione Gaucher del Regno Unito per sostenere le famiglie di bambini affetti dalla forma neuropatica della malattia di Gaucher. L’attenzione di Tanya si è concentrata sull’organizzazione di conferenze e sulla redazione di opuscoli informativi per la famiglie aventi casi neurologici. Dal 2005 lavora part-time per l’Associazione Gaucher del Regno Unito nel ruolo di Direttore generale e gestisce le attività quotidiane dell’Istituzione benefica.

Anne-Grethe Lauridsen (Danimarca)

Contatto con le associazioni di pazienti, informazione

Mi chiamo Anne-Grethe Lauridsen e sono una paziente Gaucher (tipo 1), nata nel 1958. Sono sposata con Kurt e abbiamo 3 bambini meravigliosi (nati nel 1992, nel 1996 e nel 1999) tutti adottati in Vietnam. Sono stata diagnosticata nel maggio del 1974 per caso. Mi trovavo in ospedale per altri motivi ed il medico mi vide delle grosse ombre sul fegato e sulla milza negli esami radiografici. Passai 4 settimane in ospedale nel mentre i medici cercavano di fare una diagnosi e alla fine ce la fecero. Ho una sorella e un fratello ed anche a mia sorella appunto è stata fatta una diagnosi di Malattia di Gaucher.

Durante i successive 16 anni ho avuto solo contatti sporadici con l’ospedale e ho vissuto una ‘vita normale’, senza sentirmi male. Tuttavia, con il passare degli anni si sono verificati degli inconvenienti. Da circa il 1990, sono stata seguita regolarmente da un medico e in quel periodo iniziai anche ad avere problemi legati ad una maggiore tendenza al sanguinamento.

Nel 1992 sono stata  la seconda paziente ad iniziare il trattamento in Danimarca. L’inizio del trattamento mi ha portato  anche in contatto con altri pazienti Gaucher, 3 bambine piccole ed i loro genitori. Questo mi ha dato  l’idea di collegarci in rete e di cercare di trovare altri pazienti Gaucher in Danimarca, anche se non è stato fino all’inizio del 2000 che 5 pazienti Gaucher danesi ed 1 norvegese hanno finalmente organizzato il primo incontro di pazienti. Nel novembre 2002, abbiamo fondato l’Associazione Gaucher Danese e sono stata eletta Presidente. Da allora sono sempre più impegnata a beneficio dei pazienti Gaucher.

Radoslava Tomova (Bulgaria)

Contatto con le associazioni di pazienti, ricerca

Mi chiamo Radoslava Tomova e sono una paziente Gaucher di Tipo 1. Mi è stata diagnosticata la malattia quando avevo 4 anni ed ho iniziato il trattamento quando ne avevo 14. Sono membro dell’Associazione Gaucher bulgara dal 2008 e sono entrata a far parte del Consiglio direttivo dell’EGA nel 2010.

Ghyslaine Surrel (Francia)

Ricerca

Ghislaine è co-fondatrice in Francia dell'Associazione Malattie Lisosomiali (VML), fondata nel 1990.  E' stata membro del Consiglio fino al 2003. Attualmente è responsabile delle relazioni con il gruppo internazionale dei pazienti Gaucher.
E' stata anche membro fondatrice dell'Alleanze Europea Gaucher (EGA) fondata nel 1994.
Nel 1978, suo figlio di appena 3 mesi fu diagnosticato con la malattia di Gaucher di tipo I. Il figlio è in terapia dal 1992.  Dopo la diagnosi di Gaucher, si è impegnata a cercare informazioni sulla malattia, terapie e cercando contatti con altre famiglie.  Ghislaine è membro del Consiglio EGA dal 2010.

Gil Faran (Israele)

Finanziamenti, Ricerca, Informazione

Gil è nato nel 1965 in Israele. Gil e sua moglie Sigal hanno tre figli, di cui due hanno la malattia di Gaucher. Il più grande, Ido, nato nel 1993, ha iniziato il trattamento quando aveva 4 anni e mezzo. Omer, il più piccolo è nato nel 2002  ed ha iniziato il trattamento nel 2009. Entrambi i bambini si sottopongono al trattamento a casa. Gil è un membro attivo dell’Associazione israeliana Gaucher ed sono entrati a far parte del  Consiglio direttivo dell’EGA nel 2008.

Pascal Niemeyer (Germania)

Informazione, Unione Europea, EWGGD

Pascal Niemeyer è il vice presidente dell’Associazione tedesca Gaucher dal 2006 e fa parte del consiglio direttivo dal 2008. Pascal è entrato a far parte della comunità Gaucher quando a sua figlia, Felise, fu diagnosticata la malattia di Gaucher di tipo III nel 2002. Felise è morta nel 2007, all’età di 5 anni.

La sua famiglia ha beneficiato del sostegno dell’Associazione Gaucher locale, in particolare nel difficile periodo della diagnosi e di conseguenza, lui vuole essere certo che altre famiglie ed altri pazienti ricevano l’aiuto e le informazioni di cui hanno bisogno.

Irena Znidar (Slovenia)

Ricerca, contatto con le aziende farmaceutiche

Irena Znidar ha partecipato alla fondazione dell’Associazione slovena Gaucher nel 2009, ne è stata nominata  presidente nel 2009 ed infine è entrata a far parte del comitato direttivo dell’EGA nel 2009. Irena ha un dottorato di ricerca in biologia lavora per  un’azienda farmaceutica.