Лечение

Лечение болезни Гоше

Ныне одобрены два вида лечения для пациентов Гоше: 

• Энзимо заместительная терапия (ЭЗТ)
• Терапия снижения субстрата (ТСС)

 Другие виды лечения, например генная терапия и «сопровождающая терапия» все еще находятся в стадиях разработки. Так же сейчас проходят несколько клинических исследований с пациентами болезни Гоше.

Энзимо заместительная терапия

При ЭЗТ недостающий энзим (глюкоцереброзидаз) замещается функционирующим энзимом. Этот энзим берет на себя функцию недостающего энзима в организме пациента и разбивает аккумулированный субстрат энзима (глюкоцереброзид). Энзим вводится внутривенно через регулярные интервалы на протяжении жизни человека.

На сегодня, на рынке существуют две одобренных ЭЗТ: Cerezyme© (имиглюцераз, производится компанией Джензайм Терапьютик (Genzyme Therapeutics) и VPRIV© (велаглюцераз альфа, производится компанией Шаер Хьюман Дженетикс (Shire Human Genetics).

Терапия снижения субстрата

При ТСС, формирование субстрата энзима (глюкоцереброзида) задерживается маленькой молекулой. В результате, в клетках остается меньше субстрата и предотвращается его аккумуляция. Маленькая молекула вводится орально, в виде таблетки.

Одобренное лечение ТСС - Zavesca© (миглюстат, разработаный компанией Актелион (Actelion).